A Síndrome de DiGeorge, também chamada de síndrome da deleção 22q11.2, é uma condição genética rara causada pela ausência de uma pequena porção do cromossomo 22. Assim, essa síndrome afeta várias áreas do organismo, incluindo o sistema endócrino, e suas manifestações estão associadas a alterações genéticas no desenvolvimento embrionário.
Causas e Mecanismo Genético do síndrome de DiGeorge
A síndrome resulta da deleção da região 22q11.2 no cromossomo 22, onde estão localizados genes essenciais para o desenvolvimento de várias estruturas. Um dos genes então mais importantes nesta região é o TBX1, que regula o desenvolvimento de órgãos como o coração, o timo, a glândula paratireoide e certas partes do rosto. A ausência portanto do TBX1 e de outros genes associados provoca defeitos no desenvolvimento das estruturas embrionárias. Como os arcos branquiais, essenciais para formar a paratireoide, o timo e outras estruturas.
Manifestações Clínicas e Endocrinológicas da síndrome de DiGeorge
A síndrome de DiGeorge apresenta então grande variabilidade clínica, podendo incluir características físicas, imunológicas, neurológicas e, especialmente, endocrinológicas. Entre as principais manifestações endocrinológicas estão:
- Hipoparatireoidismo: A deficiência ou ausência das glândulas paratireoides pode causar uma produção insuficiente de paratormônio (PTH), levando a hipocalcemia (níveis baixos de cálcio no sangue). A hipocalcemia causa sintomas como formigamento, espasmos musculares e, em casos graves, tetania e convulsões. O controle adequado dos níveis de cálcio é essencial para prevenir essas complicações.
- Alterações imunológicas associadas ao timo: O timo, que é importante para o desenvolvimento do sistema imunológico, também pode estar subdesenvolvido ou ausente. Esse defeito leva à diminuição das células T, responsáveis pela defesa imunológica, aumentando o risco de infecções. Embora o efeito direto sobre o sistema endócrino seja indireto, as infecções frequentes podem complicar o manejo endocrinológico da síndrome.
- Distúrbios hormonais secundários: Indivíduos com DiGeorge têm maior risco de desenvolver outras condições endócrinas secundárias ao tratamento. Incluindo doenças autoimunes, alterações na função da tireoide e distúrbios do crescimento, que exigem acompanhamento endócrino cuidadoso.
Diagnóstico e Abordagem Multidisciplinar
O diagnóstico da síndrome de DiGeorge é confirmado através de testes genéticos específicos, como a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) ou o microarray, que podem identificar a deleção 22q11.2. Além do manejo clínico específico, uma abordagem multidisciplinar é essencial, envolvendo endocrinologistas, imunologistas, cardiologistas e especialistas em desenvolvimento infantil.
Considerações Finais
A síndrome de DiGeorge é um exemplo de como condições genéticas podem ter amplas implicações, incluindo as endocrinológicas, devido ao impacto sobre as glândulas paratireoides e o timo. Um acompanhamento regular e individualizado é fundamental para o controle das alterações hormonais e imunológicas, visando melhor qualidade de vida para os pacientes e prevenção de complicações.