A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara, caracterizada por uma tríade clássica de displasia fibrosa óssea, manchas café-au-lait na pele e hiperfunção endócrina. A condição então, resulta de mutações somáticas no gene GNAS, que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário, levando a uma ativação constitutiva da proteína Gsα. Assim, esta ativação aberrante afeta diversos tecidos e órgãos, resultando nas manifestações clínicas variadas da síndrome.
Manifestações Clínicas:
Displasia Fibrosa Óssea:
Caracteriza-se assim, pela substituição do osso normal por tecido fibroso anormal, que pode levar a deformidades ósseas, fraturas e dor óssea. Comumente afeta os ossos longos, o crânio e a coluna vertebral.
Manchas Café-au-Lait:
São então, lesões cutâneas pigmentadas, de cor marrom claro a escuro, geralmente presentes desde o nascimento ou surgindo na primeira infância. Elas têm bordas irregulares e distribuição unilateral.
Hiperfunção Endócrina:
A mais comum contudo, é a puberdade precoce, especialmente em meninas, que podem apresentar desenvolvimento sexual antes dos 8 anos de idade. Outros distúrbios endócrinos incluem hiperplasia adrenal, hipertiroidismo, acromegalia e Cushing.
Diagnóstico da Síndrome de McCune-Albright:
O diagnóstico da Síndrome de McCune-Albright portanto, é clínico, baseado na presença das características clássicas. Assim, exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, são usados para avaliar a extensão da displasia fibrosa. Contudo, testes laboratoriais para medir os níveis hormonais ajudam a identificar hiperfunções endócrinas.
Tratamento da Síndrome de McCune-Albright:
Não há cura para a Síndrome de McCune-Albright, e o tratamento é direcionado para o manejo dos sintomas e complicações. Inclui:
- Tratamento da Displasia Fibrosa: Pode envolver cirurgia ortopédica para correção de deformidades e fraturas, além de medicamentos como bisfosfonatos para aliviar a dor óssea.
- Manejo das Manchas Café-au-Lait: Geralmente não requer tratamento, mas pode ser considerado por razões estéticas.
- Controle da Hiperfunção Endócrina: Uso de medicamentos hormonais para controlar a puberdade precoce e outras condições endócrinas.
Prognóstico:
O prognóstico varia amplamente dependendo da gravidade das manifestações e da resposta ao tratamento. Com um manejo adequado, muitos indivíduos conseguem levar uma vida relativamente normal. No entanto, a síndrome pode exigir acompanhamento médico contínuo e multidisciplinar.