A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma condição genética rara que afeta as glândulas adrenais, desempenhando um papel crucial no equilíbrio hormonal do corpo. Neste artigo, exploraremos o que é a HAC, suas causas, sintomas e as opções de tratamento disponíveis.
O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita?
Primeiramente, a Hiperplasia Adrenal Congênita é um grupo de distúrbios genéticos que afetam as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins. Assim, essas glândulas desempenham um papel vital na produção de hormônios essenciais, incluindo o cortisol, hormônios androgênicos e a aldosterona
Causas da HAC: Genes e Enzimas
A HAC é causada por mutações genéticas que afetam as enzimas envolvidas na produção de cortisol. Portanto, sem essas enzimas, o corpo não consegue produzir cortisol adequadamente, levando a um desequilíbrio hormonal significativo, com sintomas que podem variar de hipotensão, náuseas, vômitos; e se a deficiência da produção de cortisol for grave, pode inclusive ser fatal.
Existem diferentes tipos de HAC, dependendo da enzima afetada. Assim, a forma mais comum é a deficiência de 21-hidroxilase, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Além disso, esta forma causa uma diminuição na produção de cortisol e ao acúmulo de hormônios androgênicos, que em indivíduos do sexo feminino, resulta em características sexuais secundárias masculinas, como excesso de pelos pelo corpo, irregularidade menstrual, aumento de massa muscular e atrofia mamária. Então, quando bebês são acometidos, ainda no intraútero, pode haver alteração de genitália externa com aumento do clitóris e confusão no diagnóstico do sexo do bebê.
Sobre sintomas e tratamento:
Os sintomas e as opções de tratamento variam conforme a gravidade do acometimento do paciente, e se este é do sexo masculino ou feminino.
HAC forma clássica
As formas mais graves de acometimento são muitas vezes denominadas de Hiperplasia Adrenal Congênita forma clássica. Alguns sintomas comuns incluem:
- Excesso de pelos corporais.
- Irregularidades menstruais.
- Aparência masculinizada em meninas.
- Baixa estatura.
- Hipertensão arterial.
- Fraqueza e fadiga.
Contudo, em casos graves e não tratados, a HAC pode levar a uma crise adrenal, que é uma situação de risco de vida, caracterizada por hipoglicemia, desidratação e desequilíbrios eletrolíticos. Devido à gravidade da HAC forma clássica e a necessidade de tratamento precoce de bebês com essa condição para que estes não venham a óbito por desidratação intensa, a avaliação de HAC é atualmente incluída no Programa de Triagem Neonatal (teste do pezinho).
O tratamento da HAC forma clássica geralmente envolve a reposição de cortisol e, em alguns casos, a aldosterona. Isso ajuda a equilibrar os níveis hormonais e prevenir os sintomas da condição. Portanto, o tratamento é geralmente necessário durante toda a vida e envolve medicamentos prescritos e monitoramento médico regular.
Além disso, as pessoas com HAC devem estar cientes dos sinais de uma crise adrenal e ter um plano de ação em caso de emergência, pois a administração rápida de medicamentos pode ser vital.
HAC forma não clássica
As formas mais leves de acometimento são muitas vezes denominadas de Hiperplasia Adrenal Congênita forma não clássica. Como os sintomas são leves e estão relacionados ao excesso de hormônios masculinos, essa forma só se manifesta entre mulheres. Alguns sintomas incluem:
- Excesso de pelos corporais, acne.
- Irregularidades menstruais.
O tratamento da HAC forma não clássica geralmente envolve somente controle dos sintomas de excesso de androgênios e orientação.
Em conclusão, a hiperplasia adrenal congênita é uma condição genética que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais. Embora seja uma condição crônica, com o tratamento adequado, as pessoas com HAC podem levar vidas saudáveis e produtivas. É fundamental conscientizar a sociedade sobre essa condição e garantir que as pessoas afetadas recebam o apoio e o tratamento de que necessitam.
E não se esqueça de sempre consultar um(a) médico(a) endocrinologista!