Formas de apresentação
- Forma clássica perdedora de sal (recém-nascido)
- Forma clássica virilizante simples
- Forma não clássica (adolescentes e adultas com acne, pelos, irregularidade menstrual)
Diagnóstico
Dosagem da 17-OH-progesterona, teste de estímulo com ACTH (Cortrosina) e estudo genético quando indicado.
Tratamento
Reposição de glicocorticoides em dose mínima eficaz, com acompanhamento do crescimento, da puberdade e da saúde reprodutiva.